Investigação da frequência alélica dos principais sistemas de grupos sanguíneos eritrocitários em doadores de sangue do Estado do Amazonas

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Coorientador(es)

Moura Neto, José Pereira de

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Ferreira, Cristina Motta
Santos, Maria Cristina dos
Sadahiro, Aya
Castro, Renata Bezerra Hermes de

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Universidade Federal do Amazonas

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Resumo

A identificação dos antígenos eritrocitários é necessária na prática transfusional. As limitações das técnicas sorológicas para fenotipagem foram ultrapassadas com uso da genotipagem para identificação de alelos variantes nos genes correspondentes à expressão dos antígenos eritrocitários. Visando o aumento da segurança transfusional dos pacientes, o Ministério da Saúde estruturou o serviço de genotipagem eritrocitária em diferentes regiões do Brasil para fomentar o cadastro nacional de sangues raros. Os objetivos deste estudo foram descrever a frequência alélica dos sistemas Rh, Kell, Duffy, Kidd, MNS, Lutheran, Dombrock, Landsteiner-Wiener, Diego, Colton e Sciana; detectar genótipos raros entre os doadores de sangue do Estado do Amazonas; e identificar as frequências genotípicas que caracterizem os doadores atendidos na Fundação Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas (HEMOAM). Foram analisadas as frequências alélicas e genotípicas para os sistemas Rh, Kell, Duffy, Kidd, MNS, Lutheran, Dombrock, Landsteiner-Wiener, Diego, Colton e Sciana pelo método MicroArray, o qual detecta 24 polimorfismos (SNPs) associados a 38 antígenos eritrocitários e variantes fenotípicas em um único teste de PCR Multiplex, por meio de sondas em chips. Para genotipagem RHCE foi observada uma frequência de 0,103 à possíveis fenótipos VS+V+ e 0,009 à VS+V- e que podem estar relacionados à antígenos parciais “c” parcial e “e” parcial. Foram encontrados os genótipos raros para os genótipos DI*01/DI*01 (0,002), genótipos de baixa frequência populacional e importante relevância transfusional, KEL*06/KEL*06 (0,001), LU*01/LU*01 (0,001) e para SC*02/ SC*02 (0,002). As frequências genotípicas RHCE*C/C (0,296), RHCE*C/c (0,248), RHCE*E/E (0,086), FY*A/FY*A (0,299), JK*B/JK*B (0,295) e DI*01/DI*02 (0,096) foram diferentes das genotipagens realizadas em outros Estados do Brasil, sendo caracterizadas como um diferencial em relação à frequência genotípica de indivíduos na região Amazônica.

Abstract

The identification of erythrocyte antigens is necessary in transfusion practice. The limitations of serological techniques for phenotyping have been overcome with the use of genotyping to identify variant alleles in genes corresponding to expression of erythrocyte antigens. Aiming at increasing transfusion safety of patients, the Ministry of Health has structured the erythrocyte genotyping service in different regions of Brazil to foster the national registry of rare bloods. The objectives of this study were to describe the allelic frequency of the Rh, Kell, Duffy, Kidd, MNS, Lutheran, Dombrock, Landsteiner-Wiener, Diego, Colton, and Sciana systems; to detect rare genotypes among blood donors in the State of Amazonas; and to identify the genotype frequencies that characterize the donors seen at the Amazonas Hospital Foundation for Hematology and Hemotherapy (HEMOAM). The allelic and genotypic frequencies for Rh, Kell, Duffy, Kidd, MNS, Lutheran, Dombrock, Landsteiner-Wiener, Diego, Colton and Sciana systems were analyzed by the MicroArray method, which detects 24 polymorphisms (SNPs) associated with 38 erythrocyte antigens and phenotypic variants in a single Multiplex PCR test, by means of on-chip probes. For RHCE genotyping a frequency of 0.103 was observed for possible VS+V+ and 0.009 for VS+V- phenotypes and that may be related to partial "c" and partial "e" antigens. Rare genotypes were found for DI*01/DI*01 (0.002), genotypes of low population frequency and important transfusion relevance, KEL*06/KEL*06 (0.001), LU*01/LU*01 (0.001) and for SC*02/SC*02 (0.002). The genotype frequencies RHCE*C/C (0.296), RHCE*C/c (0.248), RHCE*E/E (0.086), FY*A/FY*A (0.299), JK*B/JK*B (0.295) and DI*01/DI*02 (0.096) were different from genotyping performed in other states of Brazil and are characterized as a differential in relation to the genotype frequency of individuals in the Amazon region.

Descrição

Termo controlado

Genética; Hematologia; Polimorfismo (Genética)

Objetivos de Desenvolvimento Sustentável (ODS)

Citação

SOUZA, Mylner Oliveira Fermiano de. Investigação da frequência alélica dos principais sistemas de grupos sanguíneos eritrocitários em doadores de sangue do Estado do Amazonas. 2022. 93 f. Tese (Doutorado em Imunologia Básica e Aplicada) - Universidade Federal do Amazonas, Manaus (AM), 2022.

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